Специалисты Красноярского Краевого центра охраны материнства и детства рассказывают о новых правилах, вступающих в силу в будущем году. С 1 января 2023 года в перинатальных центрах и родильных домах России неонатальный скрининг будет проводиться не на 5 врожденных заболеваний, а на 36. Это позволит расширить диагностику новорождённых на всех территориях края в рамках программы модернизации первичного звена здравоохранения.

Неонатальный скрининг на наследственные и врождённые заболевания – это массовое обследование новорожденных. Проводится с целью раннего выявления наиболее распространённых заболеваний до их клинического проявления. Что позволяет своевременно, до появления симптомов заболевания, начать лечение, остановить проявление заболеваний, приводящих к инвалидности и спасти жизни детей.

Какие заболевания можно выявить при помощи скрининга?

В России с 2023 года неонатальный скрининг будет проводиться на 36 заболеваний:

Адреногенитальный синдром, Врождённый гипотиреоз,
Галактоземия, Муковисцидоз, Фенилкетонурия;
Болезни обмена (29 заболеваний);
Первичные иммунодефицитные состояния;
Спинальная мышечная атрофия.
Как делают анализ?

Проводится забор образцов крови из пяточки новорожденного на специальный фильтровальный бланк в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация). Образцы крови поступают в лабораторию Медико-генетического центра, где проводится исследование. При попадании ребёнка в группу «риска» по заболеванию, родители информируются о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения врожденного/наследственного заболевания. По результатам исследований проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Следует знать! Первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребёнка действительно есть то или иное заболевание. Однако здравоохранение не рекомендует отказываться от данного исследования в силу осведомленности о здоровье своего малыша и понимания дальнейших действий. Краевой центр охраны материнства и детства реализует задачи национального проекта «Здравоохранение» в части задач по охране материнства и детства.